Un análisis de sangre permite detectar mutaciones genéticas, claves para el cáncer de pulmón

Octubre 17, 2016

Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de pulmón más frecuente, el de pulmón no microcítico, un tumor que supone entre el 85 y el 90% de todos los cánceres de pulmón.

El equipo de investigadores ha analizado, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en estos pacientes.

Debido a los grandes beneficios de esta técnica el Servicio de Bioquímica de la Clínica Universidad de Navarra la ha incorporado ya a su cartera de servicios en colaboración con el CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.

Según explican, la presencia de mutaciones activadoras del EGFR permite seleccionar a los pacientes candidatos a recibir terapia con fármacos inhibidores de EGFR, que obtienen mejor respuesta que la quimioterapia tradicional. Por el contrario, la presencia de la mutación p.T790M en ese mismo gen se relaciona con la resistencia a dichos tratamientos.

El estudio, publicado recientemente en la revista científica Tumor Biology, ha sido dirigido por los doctores Álvaro González Hernández, director Laboratorio Bioquímica de la Clínica, y José Luis Pérez Gracia, director Unidad Central de Ensayos Clínicos, aunque sus autores han sido los doctores Estíbaliz Alegre del Laboratorio de Bioquímica de la Clínica y Juan Pablo Fusco, del Departamento de Oncología, entre otros.

El análisis del ADN circulante en sangre periférica se ha realizado mediante la técnica de PCR digital, prueba con una alta sensibilidad que permite detectar una copia mutada entre 20.000 copias no mutadas. El ADN circulante es material genético que liberan todas las células -tanto las sanas como las tumorales- a los fluidos corporales, incluido el torrente sanguíneo.

Este ADN refleja a nivel molecular las características de las células de las que proviene. Por ello, su análisis en una muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor que se estudia.

Además, el ADN refleja las mutaciones presentes en todo el tumor, no solo en una muestra del tumor conseguida mediante biopsia o citología, "se trata de una visión más representativa de todo el tumor, más global", describe la doctora Alegre.

La investigación ha revelado también que, gracias a la técnica de PCR digital, es posible cuantificar el número de copias genéticas mutadas (con la alteración) y no mutadas. "En este trabajo hemos observado que cuanto mayor es el número de copias mutadas detectadas en plasma, peor pronóstico presenta la enfermedad. Pero también hemos comprobado que a mayor número de copias no mutadas también empeora el pronóstico", advierte Alegre.

"Esto parece indicar que en el tumor se produce una amplificación del gen, de forma que se liberan a circulación mayor cantidad de copias de ese gen, por lo que cuanto más copias mutadas o no mutadas circulen, peor pronóstico presentará ese paciente".

Según explican, este análisis puede ser un importante complemento a las biopsias y citologías en el manejo de los pacientes oncológicos. Con la PCR digital se ha conseguido, además, detectar en sangre mutaciones no localizadas previamente en las muestras de tumor analizadas.

Una de las grandes ventaja que ofrece esta técnica diagnóstica reside en que es capaz de detectar la enfermedad, antes de que sea descubierta mediante una prueba radiológica.

"Habitualmente ocurre que los pacientes que progresan de su enfermedad solo son diagnosticados cuando una prueba de imagen estándar puede detectar el nuevo tumor; sin embargo, con este tipo de técnicas tan sensibles, podemos hacer un seguimiento estrecho del paciente y adelantarnos al diagnóstico convencional, detectando la enfermedad en un momento en el que aún no le supone un problema grave de salud", detalla la directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica, la doctora Ana Patiño. 

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